QU’EST-CE-QUE
L’HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE ?
L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) est une maladie rare du sang, qui se caractérise par une destruction prématurée des globules rouges, appelée hémolyse.(1) Découverte à la fin du XIXe siècle, son nom reflète les caractéristiques cliniques observées chez les patients : (1,2)
H ÉMOGLOBINURIE
Présence d’hémoglobine dans les urines, libérée après la destruction des globules rouges
P AROXYSTIQUE
Survenue soudaine des symptômes
N OCTURNE
Urines foncées, plus marquées le matin
L’HPN peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. Elle survient le plus souvent chez les jeunes adultes.
Toutefois, elle peut être diagnostiquée à tout âge, que ce soit chez l’enfant ou la personne âgée.(1)
L’HPN est
une maladie rare
qui touche environ
1 personne
sur
80 000
en Europe (1)
Origine de l’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne
L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) est une maladie génétique qui prend naissance dans la moelle osseuse, le tissu responsable de la production des cellules sanguines, notamment les globules rouges.
À l’origine de la maladie, une cellule mère appelée cellule souche hématopoïétique subit une modification (ou mutation) d’un gène nommé PIGA. (1,4)
En raison de cette mutation, la cellule souche hématopoïétique produit des cellules sanguines anormales. Ces cellules sont dépourvues de certaines protéines protectrices à leur surface, CD55 et CD59.
Or, ces protéines sont essentielles pour protéger les cellules, en particulier les globules rouges, contre les attaques du système immunitaire.
Les cellules souches modifiées vont alors se multiplier et former un groupe de cellules défectueuses appelées clones HPN.
Ces cellules anormales, plus fragiles, sont particulièrement vulnérables à une attaque par le système du complément, une composante naturelle de l’immunité, ce qui entraîne leur destruction et provoque les symptômes caractéristiques de la maladie. (1,4)
Découvrez l’origine de l’HPN en vidéo
Qu’est ce que le système du complément ? (4)
Le complément fait partie de notre système immunitaire. L’un de ses rôles est de détruire les bactéries ou des cellules ciblées en créant des trous dans leur membrane.
Dans l’HPN, les globules rouges sont donc confondus avec des cellules étrangères et sont détruits par le complément, libérant l’hémoglobine dans le sang, à l’origine des symptômes de la maladie.
Références bibliographiques
1. Orphanet. Hémoglobinurie paroxystique nocturne. Encyclopédie Orphanet Grand Public. 2010.
2. Hill A, DeZern AE, Kinoshita T, Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primer. 2017 May 18;3:17028.
3. Association HPN France – Aplasie médullaire. Le Mini Mag des 20 ans de l’association. Mai 2025.
4. Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles. Livret d’information patient. Prise en charge d’une hémoglobinurie paroxystique nocturne. Octobre 2022.
5. Panse J, et al. The burden of illness of patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria receiving C5 inhibitors in France, Germany and the United Kingdom: Patient-reported insights on symptoms and quality of life. Eur J Haematol. 2022;109:351–363.
6. Panse J, et al. The burden of illness of patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria receiving C5 inhibitors in France, Germany and the United Kingdom: Patient-reported insights on symptoms and quality of life. Eur J Haematol. 2022;109:351–363. Appendices.
7. Kamel K, et al. Étude qualitative utilisant une approche de théorisation multi-ancrée afin de comprendre les expériences vécues par les personnes atteintes d’hémoglobinurie paroxystique nocturne recevant un traitement par inhibiteur de la fraction C5 du complément en Europe. J Community Med Health Educ. 2024;14:032024.
8. Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles. Protocole national de diagnostic et de soins. 2023.
9. Debureaux PE, et al. Categorizing hematological response to eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a multicenter real-life study. Bone Marrow Transplant. 2021;56(10):2600-2.